Χαρακτηριστικό
Hanging skin
Κλινική ονομασία: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Hanging skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hanging skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBLN5fibulin 5 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες