Χαρακτηριστικό
Severe near sightedness
Κλινική ονομασία: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Severe near sightedness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Severe near sightedness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARR3arrestin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NYXnyctalopin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες