Χαρακτηριστικό

Microspherophakia

Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.

HPO HP:0030961

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Microspherophakia, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

8 γονίδια που συνδέονται με το Microspherophakia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Microspherophakia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
FBN1fibrillin 1	Πάντα	Σε 4 παθήσεις
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
RRAGCRas related GTP binding C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FOXC1forkhead box C1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
PAX6paired box 6	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
TRIM44TRIM family member 44	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent/small lens Spherophakia

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.