Χαρακτηριστικό
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Kidney stone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας132 γονίδια που συνδέονται με το Kidney stone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Kidney stone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLDN2claudin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYL9myosin light chain 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC73cell division cycle 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLDN10claudin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 92 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSKarylsulfatase family member K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT17keratin 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLGplasminogen | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIsucrase-isomaltase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες