Χαρακτηριστικό
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Thin cortices
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας24 γονίδια που συνδέονται με το Thin bony cortex
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thin bony cortex. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες