Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Type A aortic dissection
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

27 γονίδια που συνδέονται με το Ascending aortic dissection

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ascending aortic dissection. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LOXlysyl oxidaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MFAP5microfibril associated protein 5Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
MYH11myosin heavy chain 11Συχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
MYLKmyosin light chain kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SMAD2SMAD family member 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMAD3SMAD family member 3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SMAD4SMAD family member 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGFB2transforming growth factor beta 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGFB3transforming growth factor beta 3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ROBO4roundabout guidance receptor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SMAD6SMAD family member 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
GATA5GATA binding protein 5Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
NOTCH1notch receptor 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας