Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dry eye syndrome

Κλινική ονομασία: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 γονίδια που συνδέονται με το Dry eye syndrome

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dry eye syndrome. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
FBN1fibrillin 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
GJB2gap junction protein beta 2ΠάνταΣε 2 παθήσεις
LYZlysozymeΠάνταΣε 1 πάθηση
PTCRApre T cell antigen receptor alphaΠάνταΣε 1 πάθηση
GSNgelsolinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FGF10fibroblast growth factor 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FOXC1forkhead box C1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GJB6gap junction protein beta 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LBRlamin B receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MAB21L1mab-21 like 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PAX6paired box 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RECQLRecQ like helicaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRIM44TRIM family member 44Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AAASaladin WD repeat nucleoporinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
AEBP1AE binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BTNL2butyrophilin like 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DBR1debranching RNA lariats 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 3 παθήσεις
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FASFas cell surface death receptorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IFNGR1interferon gamma receptor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IL10interleukin 10Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IL12Ainterleukin 12AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 19 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IL23Rinterleukin 23 receptorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
RNF113Aring finger protein 113AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNF125ring finger protein 125Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TLR4toll like receptor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UBAC2UBA domain containing 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZFXzinc finger protein X-linkedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Keratoconjunctivitis

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας