Χαρακτηριστικό
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbs
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Broad palm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Broad palm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad palm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες