Χαρακτηριστικό
Collapsed lung
Κλινική ονομασία: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the respiratory system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Collapsed lung, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας66 γονίδια που συνδέονται με το Collapsed lung
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Collapsed lung. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBLN5fibulin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXlysyl oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 26 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες