Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Κλινική ονομασία: Aortic aneurysm

Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.

HPO HP:0004942

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Enlarged aorta
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

66 γονίδια που συνδέονται με το Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
FBN1fibrillin 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
POLR1ARNA polymerase I subunit AΠάνταΣε 1 πάθηση
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4ΠάνταΣε 1 πάθηση
TNNT2troponin T2, cardiac typeΠάνταΣε 1 πάθηση
IPO8importin 8Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD2SMAD family member 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD3SMAD family member 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TGFB2transforming growth factor beta 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TGFB3transforming growth factor beta 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DPH5diphthamide biosynthesis 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FBLN5fibulin 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOTCH3notch receptor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RIN2Ras and Rab interactor 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ARF1ARF GTPase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERMARDER membrane associated RNA degradationΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBN2fibrillin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBXO11F-box protein 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLNAfilamin AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYH3myosin heavy chain 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 26 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTENphosphatase and tensin homologΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAI1retinoic acid induced 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SKISKI proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD6SMAD family member 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TNXBtenascin XBΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ADARadenosine deaminase RNA specificΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
IFNGinterferon gammaΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TREX1three prime repair exonuclease 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TSC1TSC complex subunit 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TSC2TSC complex subunit 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FLNBfilamin BΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MYLKmyosin light chain kinaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal aortic morphologyAneurysm

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας