Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Chiari malformationHP:0002308
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Chiari malformation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας71 γονίδια που συνδέονται με το Chiari malformation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Chiari malformation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 31 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες