Χαρακτηριστικό

Wide long bones of hand

Κλινική ονομασία: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Γνωστό και ως: Wide metacarpals
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-metacarpals.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Wide long bones of hand, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

18 γονίδια που συνδέονται με το Wide long bones of hand

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Wide long bones of hand. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
IFT140intraflagellar transport 140	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MMP2matrix metallopeptidase 2	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MMP14matrix metallopeptidase 14	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GDF5growth differentiation factor 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GLB1galactosidase beta 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
BGNbiglycan	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Wide 1st long bone of hand1 γονίδιο

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal shape of long bones of hand

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.