Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Equinus calcaneus

Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.

HPO HP:0008138

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 γονίδια που συνδέονται με το Equinus calcaneus

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Equinus calcaneus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AEBP1AE binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYT1synaptotagmin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GJB2gap junction protein beta 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
GJB6gap junction protein beta 6Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
HOXD10homeobox D10Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal heel boneHindfoot deformity

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας