AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-finger.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort fingerHP:0009381
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Short finger, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας75 γονίδια που συνδέονται με το Short finger
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short finger. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 35 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες