Χαρακτηριστικό
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας104 γονίδια που συνδέονται με το Short thumb
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short thumb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACANaggrecan | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 64 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL15ribosomal protein L15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL8ribosomal protein L8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες