Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument
Cutis marmorataHP:0000965
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας77 γονίδια που συνδέονται με το Cutis marmorata
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cutis marmorata. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXlysyl oxidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYLKmyosin light chain kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 37 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες