Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

25 γονίδια που συνδέονται με το Dural ectasia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dural ectasia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1ΠάνταΣε 4 παθήσεις
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
NOTCH3notch receptor 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
MFAP5microfibril associated protein 5Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SMAD3SMAD family member 3Συχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
TGFB2transforming growth factor beta 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LOXlysyl oxidaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYH11myosin heavy chain 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYLKmyosin light chain kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RASA1RAS p21 protein activator 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD2SMAD family member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD4SMAD family member 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFB3transforming growth factor beta 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NF1neurofibromin 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal spinal meningeal morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας