Χαρακτηριστικό
Small hand
Disproportionately small hand.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Disproportionately small hands, Small hands
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας130 γονίδια που συνδέονται με το Small hand
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small hand. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MIR140microRNA 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 90 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND2catenin delta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 7 παθήσεις |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες