Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormal shape of end part of bone
Κλινική ονομασία: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal shape of end part of boneHP:0005930
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormal shape of end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας90 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of end part of bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of end part of bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 50 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOX2dual oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPOthyroid peroxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Cone-shaped end part of bone66 γονίδια
- Speckled calcifications in end part of bone34 γονίδια
- Abnormal development of end part of bone31 γονίδια
- Delayed maturation of end part of long bone26 γονίδια
- Small end part of bone20 γονίδια
- Flat end part of bone17 γονίδια
- Irregular end part of long bone17 γονίδια
- Large end part of bone7 γονίδια
- Increased bone density in end part of bone3 γονίδια
- Pseudoepiphyses3 γονίδια
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 γονίδια
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 γονίδια
- Fragmented end part of bone2 γονίδια
- Absent end part of bone1 γονίδιο
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 γονίδιο
- Splayed end part of bone1 γονίδιο
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες