Χαρακτηριστικό
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας41 γονίδια που συνδέονται με το Scaphocephaly
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Scaphocephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες