Χαρακτηριστικό
Displaced pupil
Κλινική ονομασία: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Corectopia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας24 γονίδια που συνδέονται με το Displaced pupil
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Displaced pupil. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| VSX1visual system homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες