Χαρακτηριστικό

Belly sticks out

Κλινική ονομασία: Protuberant abdomen

A thrusting or bulging out of the abdomen.

HPO HP:0001538

Γνωστό και ως: Extended belly, Abdominal protuberance
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the digestive system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/protuberant-abdomen.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Belly sticks out, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

49 γονίδια που συνδέονται με το Belly sticks out

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Belly sticks out. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Πάντα	Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FLNBfilamin B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GUSBglucuronidase beta	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IDUAalpha-L-iduronidase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IFT122intraflagellar transport 122	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IFT140intraflagellar transport 140	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IFT52intraflagellar transport 52	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
LBRlamin B receptor	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DUX4double homeobox 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FRG1FSHD region gene 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KIAA0753KIAA0753	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DYMdymeclin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LIPAlipase A, lysosomal acid type	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MEG3maternally expressed 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RTL1retrotransposon Gag like 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TXNDC15thioredoxin domain containing 15	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 9 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
BMPERBMP binding endothelial regulator	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GBA1glucosylceramidase beta 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NKX3-2NK3 homeobox 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
VDRvitamin D receptor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abdominal bloating

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.