Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Blue outer white part of eyeball
Κλινική ονομασία: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Blue outer white part of eyeballHP:0000592
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Blue outer white part of eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας111 γονίδια που συνδέονται με το Blue outer white part of eyeball
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Blue outer white part of eyeball. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 71 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT1Wnt family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX1paired box 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C1Rcomplement C1r | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες