Χαρακτηριστικό
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Κλινική ονομασία: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the respiratory system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας96 γονίδια που συνδέονται με το Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRG1FSHD region gene 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYO1Hmyosin IH | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 56 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF168ring finger protein 168 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPA1replication protein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες