Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short long boneHP:0003026
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας78 γονίδια που συνδέονται με το Short long bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short long bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 9 παθήσεις |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL13ribosomal protein L13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FN1fibronectin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 38 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες