Χαρακτηριστικό
Abnormality of the iris
Κλινική ονομασία: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας32 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the iris
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the iris. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXlysyl oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Cat eye181 γονίδια
- Absent/small iris64 γονίδια
- Abnormality of the pupil20 γονίδια
- Iris degeneration14 γονίδια
- Iridodonesis8 γονίδια
- Uveal ectropion7 γονίδια
- Abnormal iris pigmentation4 γονίδια
- Abnormality of iris blood vessels2 γονίδια
- Inflammation of iris2 γονίδια
- Iris cyst2 γονίδια
- Iris flocculi1 γονίδιο
- Iris nodule1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες