Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Displacement of one backbone compared to another

Κλινική ονομασία: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Slipped backbone, Spondylolithesis
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

20 γονίδια που συνδέονται με το Displacement of one backbone compared to another

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Displacement of one backbone compared to another. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaΠάνταΣε 1 πάθηση
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BMP2bone morphogenetic protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMAD3SMAD family member 3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTSKcathepsin KΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYH3myosin heavy chain 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFB2transforming growth factor beta 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZFXzinc finger protein X-linkedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFB3transforming growth factor beta 3Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
AGAaspartylglucosaminidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
IDUAalpha-L-iduronidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ZNF469zinc finger protein 469Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the vertebral column

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας