Χαρακτηριστικό
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Detached retina
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Retinal detachment
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retinal detachment. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RS1retinoschisin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRDL1chordin like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FRG1FSHD region gene 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN5calpain 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες