Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Κλινική ονομασία: Aortic dissection

Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.

HPO HP:0002647

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

35 γονίδια που συνδέονται με το Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MYH11myosin heavy chain 11ΠάνταΣε 3 παθήσεις
IPO8importin 8Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD2SMAD family member 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SMAD3SMAD family member 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 4 παθήσεις
TGFB2transforming growth factor beta 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
TGFB3transforming growth factor beta 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANGPTL6angiopoietin like 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BGNbiglycanΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 3 παθήσεις
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ENGendoglinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
FOXE3forkhead box E3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LOXlysyl oxidaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MFAP5microfibril associated protein 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYLKmyosin light chain kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD4SMAD family member 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal aortic morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας