Χαρακτηριστικό
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short foot, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας158 γονίδια που συνδέονται με το Short foot
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short foot. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIR140microRNA 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 118 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERT1ceramide transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες