Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q11.23-q21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 1.223,9 kb
Πρωτεΐνη
686 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
PGK, PKG, PKG1
Προηγούμενα σύμβολα
PRKGR1B, PRKG1B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PRKG1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του PRKG1. PRKG1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 49.850.623 έως 53.522.214.Χρωμόσωμα 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49.815.132–49.970.203, αλυσίδα αντίστροφηTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, αλυσίδα ευθείαTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, αλυσίδα ευθείαTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, αλυσίδα ευθείαAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, αλυσίδα ευθείαWASHC2AASAH2: 50.182.778–50.279.720, αλυσίδα αντίστροφηASAH2SGMS1: 50.305.586–50.625.189, αλυσίδα αντίστροφηSGMS1ASAH2B: 50.739.318–50.816.495, αλυσίδα ευθείαASAH2BA1CF: 50.799.409–50.885.716, αλυσίδα αντίστροφηA1CFPRKG1: 51.074.487–52.298.350, αλυσίδα ευθείαPRKG1CSTF2T: 51.695.486–51.699.595, αλυσίδα αντίστροφηCSTF2TDKK1: 52.314.274–52.318.042, αλυσίδα ευθείαDKK1MBL2: 52.758.075–52.773.009, αλυσίδα αντίστροφηMBL2Διάγραμμα του PRKG1: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 51.074.487–51.074.901, 415 βάσειςΈξώνιο 2: 51.153.164–51.153.330, 167 βάσειςΈξώνιο 3: 51.467.723–51.467.836, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 51.804.585–51.804.690, 106 βάσειςΈξώνιο 5: 51.907.507–51.907.570, 64 βάσειςΈξώνιο 6: 52.054.484–52.054.561, 78 βάσειςΈξώνιο 7: 52.062.537–52.062.631, 95 βάσειςΈξώνιο 8: 52.133.840–52.133.905, 66 βάσειςΈξώνιο 9: 52.161.889–52.161.963, 75 βάσειςΈξώνιο 10: 52.251.570–52.251.666, 97 βάσειςΈξώνιο 11: 52.271.350–52.271.489, 140 βάσειςΈξώνιο 12: 52.272.392–52.272.481, 90 βάσειςΈξώνιο 13: 52.280.789–52.280.930, 142 βάσειςΈξώνιο 14: 52.282.153–52.282.316, 164 βάσειςΈξώνιο 15: 52.288.726–52.288.848, 123 βάσειςΈξώνιο 16: 52.288.931–52.288.993, 63 βάσειςΈξώνιο 17: 52.290.224–52.290.290, 67 βάσειςΈξώνιο 18: 52.293.802–52.298.350, 4.549 βάσεις110185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 1.223,9 kb του γονιδίου· 2.061 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PRKG1

1

θέση στο PRKG1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 1.223,9 kb του PRKG1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKG1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRKG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prkg1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας