Χαρακτηριστικό
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας28 γονίδια που συνδέονται με το Ectopia lentis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ectopia lentis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CBScystathionine beta-synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM44TRIM family member 44 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες