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Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q31.1
Koordinaten
Chromosom 7: 108.470.417–108.526.135 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 55,7 kb
Protein
782 Aminosäuren
Auch bekannt als
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE-Select-Transkript
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PNPLA8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PNPLA8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PNPLA8 liegt. PNPLA8 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 107.998.276 bis 108.998.275.Chromosom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107.921.975–108.004.434, Minus-StrangLAMB1LAMB4: 108.023.548–108.130.367, Minus-StrangLAMB4NRCAM: 108.147.623–108.456.717, Minus-StrangNRCAMPNPLA8: 108.470.417–108.526.135, Minus-StrangPNPLA8THAP5: 108.541.198–108.569.750, Minus-StrangTHAP5DNAJB9: 108.569.780–108.574.850, Plus-StrangDNAJB9Diagramm von PNPLA8: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 108.470.417–108.472.675, 2.259 BasenExon 10: 108.479.184–108.479.379, 196 BasenExon 9: 108.487.759–108.487.953, 195 BasenExon 8: 108.491.410–108.491.467, 58 BasenExon 7: 108.496.584–108.496.755, 172 BasenExon 6: 108.497.483–108.497.577, 95 BasenExon 5: 108.502.491–108.502.642, 152 BasenExon 4: 108.514.144–108.514.293, 150 BasenExon 3: 108.514.436–108.515.574, 1.139 BasenExon 2: 108.521.476–108.521.521, 46 BasenExon 1: 108.526.029–108.526.135, 107 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 55,7 kb des Gens aus; 2.349 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PNPLA8

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Positionen in PNPLA8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55,7 kb von PNPLA8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PNPLA8-Gen: patatin like domain 8, phospholipase A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8-Gen: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnpla8

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