Gen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000160323(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11093(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 133.422.367–133.459.386 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 37 kb
- Protein
- 1.371 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Frühere Symbole
- C9orf8
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene thrombotische thrombozytopenische Purpura
- Angeborene thrombotische thrombozytopenische Purpura (Upshaw-Schulman-Syndrom)Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ADAMTS13. Episoden können bereits bei Neugeborenen beginnen, oft mit einer starken Gelbsucht, oder erst im Erwachsenenalter auftreten, häufig ausgelöst durch Schwangerschaft oder Infektionen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine regelmäßige vorbeugende Behandlung mit Plasma oder rekombinantem ADAMTS13 verhindert akute Episoden; während der Schwangerschaft ist eine engmaschige Überwachung erforderlich.
Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ADAMTS13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 37 kb des Gens aus; 4.116 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADAMTS13
59
Positionen in ADAMTS13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37 kb von ADAMTS13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit ADAMTS13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADAMTS13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADAMTS13-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts13
Dante Labs. ADAMTS13-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts13
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