Gen
LIPT1
lipoyltransferase 1
- HGNC 29569(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144182(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51601(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 8,2 kb
- Protein
- 373 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC12290, MGC13378
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651691.1NM_145199.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
Aufbau von LIPT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 8,2 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LIPT1
7
Positionen in LIPT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,2 kb von LIPT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit LIPT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LIPT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Alaninuria
- High plasma glutamine
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hyperglutaminuria
- Hyperprolinemia
- High bili total
- High liver enzymes
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LIPT1-Gen: lipoyltransferase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lipt1
Dante Labs. LIPT1-Gen: lipoyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lipt1
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