Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 18.137.863–18.143.169 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,3 kb
Protein
81 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSRP2BP
MANE-Select-Transkript
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PET117 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PET117

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PET117 liegt. PET117 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 17.640.516 bis 18.640.515.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17.613.678–17.682.295, Minus-StrangRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, Plus-StrangBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, Minus-StrangSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, Minus-StrangOVOL2MGME1: 17.968.093–17.991.136, Plus-StrangMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, Plus-StrangKAT14PET117: 18.137.863–18.143.169, Plus-StrangPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, Plus-StrangZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, Minus-StrangDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, Plus-StrangPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, Minus-StrangRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, Plus-StrangSEC23BSMIM26: 18.567.347–18.570.995, Plus-StrangSMIM26: 18.567.453–18.744.216, Plus-StrangDTD1: 18.587.917–18.780.666, Plus-StrangDTD1Diagramm von PET117: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 18.137.863–18.138.051, 189 BasenExon 2: 18.142.208–18.143.169, 962 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 5,3 kb des Gens aus; 246 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PET117

1

Position in PET117, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,3 kb von PET117, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PET117-Gen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-Gen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pet117

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen