Merkmal
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Acidosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Acidosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen