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Gen

POMP

proteasome maturation protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q12.3
Koordinaten
Chromosom 13: 28.659.130–28.678.959 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 19,8 kb
Protein
141 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPC014, UMP1
Frühere Symbole
C13orf12
MANE-Select-Transkript
ENST00000380842.5NM_015932.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Proteasom-assoziierte autoinflammatorische Syndrome (CANDLE/PRAAS)Autosomal-rezessiv

      Wiederkehrendes Fieber, Hautläsionen, Verlust von Fettgewebe und Gelenkprobleme, verursacht durch Defekte im Proteasom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP und weitere).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von POMP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der POMP liegt. POMP und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 28.169.045 bis 29.169.044.Chromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28.138.193–28.295.335, Plus-StrangPAN3FLT1: 28.299.540–28.495.288, Minus-StrangFLT1POMP: 28.659.130–28.678.959, Plus-StrangPOMPSLC46A3: 28.659.982–28.719.018, Minus-StrangSLC46A3MTUS2: 28.819.906–29.505.947, Plus-StrangMTUS2Diagramm von POMP: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 28.659.130–28.659.187, 58 BasenExon 2: 28.662.410–28.662.507, 98 BasenExon 3: 28.664.509–28.664.569, 61 BasenExon 4: 28.668.473–28.668.574, 102 BasenExon 5: 28.672.339–28.672.432, 94 BasenExon 6: 28.678.035–28.678.959, 925 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 19,8 kb des Gens aus; 426 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von POMP

2

Positionen in POMP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 19,8 kb von POMP, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit POMP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POMP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POMP-Gen: proteasome maturation protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. POMP-Gen: proteasome maturation protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pomp

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