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Gen

PAX1

paired box 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.22
Koordinaten
Chromosom 20: 21.705.664–21.718.481 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 12,8 kb
Protein
457 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000613128.5NM_001257096.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PAX1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PAX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PAX1 liegt. PAX1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 21.212.073 bis 22.212.072.Chromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, Plus-StrangKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, Plus-StrangXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, Minus-StrangNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, Minus-StrangNKX2-2PAX1: 21.705.664–21.718.481, Plus-StrangPAX1Diagramm von PAX1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.705.664–21.705.998, 335 BasenExon 2: 21.706.438–21.707.067, 630 BasenExon 3: 21.708.558–21.708.700, 143 BasenExon 4: 21.709.222–21.709.444, 223 BasenExon 5: 21.714.471–21.718.481, 4.011 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.374 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX1

5

Positionen in PAX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von PAX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAX1-Gen: paired box 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax1

Vancouver

Dante Labs. PAX1-Gen: paired box 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax1

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