Merkmal
Abnormality of fingers or toes
Klinische Bezeichnung: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of digit, Digital anomalies
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Abnormality of fingers or toes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of fingers or toes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXA2forkhead box A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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