Gen
TBXAS1
thromboxane A synthase 1
- HGNC 11609(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000059377(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6916(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q34
- Koordinaten
- Chromosom 7: 139.829.264–140.020.293 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 191 kb
- Protein
- 533 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000448866.7NM_001061.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TBXAS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 191 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TBXAS1
9
Positionen in TBXAS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 191 kb von TBXAS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit TBXAS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TBXAS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Erythroid dysplasia
- Increased immature red blood cells
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Megakaryocyte dysplasia
- Myelofibrosis
- Normocytic anemia
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Broad wide portion of long bone
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Diaphyseal dysplasia
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TBXAS1-Gen: thromboxane A synthase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbxas1
Dante Labs. TBXAS1-Gen: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbxas1
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