Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 10,9 kb
Protein
346 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select-transkript
ENST00000436072.7NM_003014.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)

    • Pyles sygdomAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af SFRP4-varianter, hvor enderne af de lange knogler er udvidede og har tynde vægge, med tendens til brud.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SFRP4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 7, med en klamme ved SFRP4. SFRP4 og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 37.411.375 til 38.411.374.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, omvendt-strengELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, fremadrettet-strengGPR141: 37.683.843–37.950.412, fremadrettet-strengNME8: 37.848.597–37.900.397, fremadrettet-strengNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, omvendt-strengSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, fremadrettet-strengEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, fremadrettet-strengSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, omvendt-strengTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, omvendt-strengAMPHDiagram af SFRP4: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 37.905.932–37.907.664, 1.733 baserExon 5: 37.909.617–37.909.680, 64 baserExon 4: 37.912.119–37.912.317, 199 baserExon 3: 37.914.213–37.914.278, 66 baserExon 2: 37.914.373–37.914.453, 81 baserExon 1: 37.916.093–37.916.817, 725 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 10,9 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SFRP4

6

positioner i SFRP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,9 kb af SFRP4, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SFRP4-genet: secreted frizzled related protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4-genet: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sfrp4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test