LRP5

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Osteogenesis Imperfecta

  • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

• Osteopetrose

  • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Polycystisk leversygdom (1 og 2)

  • Polycystisk leversygdom 4Autosomal dominant

    En dominant arvelig tilstand forårsaget af varianter i LRP5, med flere cyster i leveren og somme tider cyster i nyrerne.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan føre til billeddiagnostik af lever og nyrer, når symptomer opstår.

• Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)

  • Autosomal dominant osteosklerose, Worth-typeAutosomal dominant

    En tilstand med høj knogletæthed forårsaget af LRP5-varianter, som oftest giver få symptomer ud over et fremtrædende kæbeparti og knoglevækster i munden.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Vitreoretinopati

  • Vitreoretinal degeneration
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LRP5 opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 136,7 kb; 4.848 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LRP5

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Deler 1 sygdom
• ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 1 sygdom
• BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom
• BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 sygdom
• CA2carbonic anhydrase 2Deler 1 sygdom
• CAPN5calpain 5Deler 1 sygdom
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Deler 1 sygdom
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom

Træk knyttet til LRP5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRP5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side