Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOST

sclerostin

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 43.753.738–43.758.791 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,1 kb
Protein
213 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
VBCH, DAND6
MANE Select-transkript
ENST00000301691.3NM_025237.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)

    • SklerosteoseAutosomal recessiv

      En progressiv knoglevækstsygdom forårsaget af SOST- eller LRP4-varianter, med fortykkelse af kraniet, kompression af kranienerver og ofte sammenvoksede fingre.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SOST opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved SOST. SOST og 23 gener i nærheden på kromosom 17, fra 43.256.265 til 44.256.264.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43.216.941–43.305.397, omvendt-strengCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, fremadrettet-strengARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, fremadrettet-strengDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, omvendt-strengETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, omvendt-strengMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, omvendt-strengSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, omvendt-strengDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, fremadrettet-strengCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, omvendt-strengMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, fremadrettet-strengCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, omvendt-strengMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, omvendt-strengPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, omvendt-strengPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, fremadrettet-strengNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, omvendt-strengTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, omvendt-strengLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, fremadrettet-strengG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, omvendt-strengHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, fremadrettet-strengHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, fremadrettet-strengASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, fremadrettet-strengTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, omvendt-strengATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, omvendt-strengUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, omvendt-strengSLC4A1Diagram af SOST: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 43.753.738–43.755.763, 2.026 baserExon 1: 43.758.522–43.758.791, 270 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 5,1 kb; 642 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOST

5

positioner i SOST, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,1 kb af SOST, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOST-genet: sclerostin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. SOST-genet: sclerostin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sost

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test