Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 23,6 kb
Protein
390 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
CED, TGFbeta
Tidligere symboler
TGFB, DPD1
MANE Select-transkript
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Inflammatoriske tarmsygdomme (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsygdom, immundefekt og encefalopatiAutosomal recessiv

      En meget tidligt debuterende form af inflammatorisk tarmsygdom forårsaget af bialleliske TGFB1-varianter, med immundefekt og hjerneinvolvering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At identificere en monogen årsag til tarmbetændelse med debut i spædbarnsalderen er med til at vejlede immunologisk udredning og valg af behandling, herunder overvejelse af stamcelletransplantation.

  • Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)

    • Camurati-Engelmanns sygdomAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af TGFB1-varianter, hvor skafterne på de lange knogler fortykkes, hvilket giver smerter i lemmerne, muskelsvaghed og træthed.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TGFB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved TGFB1. TGFB1 og 27 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.842.123 til 41.842.122.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40.798.996–40.857.708, fremadrettet-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omvendt-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, fremadrettet-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, fremadrettet-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, fremadrettet-strengCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, fremadrettet-strengAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, fremadrettet-strengHNRNPUL1CCDC97: 41.310.149–41.334.014, fremadrettet-strengCCDC97TGFB1: 41.330.323–41.353.922, omvendt-strengTGFB1: 41.350.853–41.425.001, fremadrettet-strengTMEM91: 41.350.885–41.384.742, fremadrettet-strengTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, omvendt-strengB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, omvendt-strengBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, fremadrettet-strengB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, omvendt-strengB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, omvendt-strengDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, fremadrettet-strengCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, fremadrettet-strengCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, omvendt-strengCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, omvendt-strengCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, fremadrettet-strengCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, fremadrettet-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, fremadrettet-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, fremadrettet-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omvendt-strengLYPD4Diagram af TGFB1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 41.330.323–41.331.210, 888 baserExon 6: 41.332.128–41.332.281, 154 baserExon 5: 41.341.883–41.342.030, 148 baserExon 4: 41.342.170–41.342.247, 78 baserExon 3: 41.344.747–41.344.864, 118 baserExon 2: 41.348.295–41.348.455, 161 baserExon 1: 41.352.690–41.353.922, 1.233 baser764215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 23,6 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGFB1

7

positioner i TGFB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,6 kb af TGFB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFB1-genet: transforming growth factor beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-genet: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgfb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test