Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.3
Koordinater
Kromosom 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 64,4 kb
Protein
283 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MSAP, c86fus
MANE Select-transkript
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)

    • Diafysær medullær stenose med malignt fibrøst histiocytomAutosomal dominant

      Forsnævring af marvhulen i de lange knogler med forhøjet risiko for knoglesarkom, forårsaget af varianter i MTAP-regionen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MTAP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved MTAP. MTAP og 9 gener i nærheden på kromosom 9, fra 21.334.859 til 22.334.858.Kromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, omvendt-strengKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, omvendt-strengIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, omvendt-strengIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, omvendt-strengIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, fremadrettet-strengIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, fremadrettet-strengIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, omvendt-strengIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, fremadrettet-strengMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, omvendt-strengCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, omvendt-strengCDKN2BDiagram af MTAP: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 21.802.636–21.802.781, 146 baserExon 2: 21.815.433–21.815.519, 87 baserExon 3: 21.816.714–21.816.772, 59 baserExon 4: 21.818.035–21.818.202, 168 baserExon 5: 21.837.908–21.838.010, 103 baserExon 6: 21.854.631–21.854.870, 240 baserExon 7: 21.859.303–21.859.425, 123 baserExon 8: 21.861.976–21.867.081, 5.106 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 64,4 kb; 852 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTAP-genet: methylthioadenosine phosphorylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP-genet: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtap

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test