Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HOXA1

homeobox A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p15.2
Souřadnice
Chromozom 7: 27 092 993–27 096 000 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3 kb
Protein
335 aminokyselin
Předchozí symboly
HOX1F, HOX1
Transkript MANE Select
ENST00000643460.2NM_005522.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HOXA1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 7, se závorkou u HOXA1. HOXA1 a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 26 594 497 do 27 594 496.Chromozom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2: 26 667 003–26 995 239, řetězec zpětnémSKAP2HOXA1: 27 092 993–27 096 000, řetězec zpětnémHOXA1HOXA2: 27 099 978–27 102 686, řetězec zpětnémHOXA2HOXA3: 27 106 184–27 152 610, řetězec zpětnémHOXA3HOXA4: 27 127 887–27 130 780, řetězec zpětnémHOXA4HOXA5: 27 141 052–27 143 719, řetězec zpětnémHOXA6: 27 144 103–27 150 603, řetězec zpětnémHOXA7: 27 153 716–27 157 936, řetězec zpětnémHOXA7HOXA9: 27 162 438–27 175 180, řetězec zpětnémHOXA10-HOXA9: 27 162 438–27 180 239, řetězec zpětnémHOXA10: 27 170 592–27 180 261, řetězec zpětnémHOXA11: 27 181 157–27 185 253, řetězec zpětnémHOXA13: 27 193 503–27 200 091, řetězec zpětnémEVX1: 27 242 700–27 250 493, řetězec dopřednémEVX1HIBADH: 27 486 365–27 663 013, řetězec zpětnémHIBADHSchéma HOXA1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 27 092 993–27 094 795, 1 803 bázíExon 1: 27 095 261–27 096 000, 740 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,5 kb z 3 kb genu; 1 008 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HOXA1

    1

    pozice v genu HOXA1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 3 kb genu HOXA1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s HOXA1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HOXA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HOXA1: homeobox A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HOXA1: homeobox A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test