Znak
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Delayed ability to sit, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test109 genů spojených s Delayed ability to sit
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Delayed ability to sit vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLDN11claudin 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL3cullin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 69 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů