Znak
Strawberry mark
Klinický název: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Shrnutí
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test77 genů spojených s Strawberry mark
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Strawberry mark vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDCD10programmed cell death 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 37 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRP19signal recognition particle 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSAcathepsin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Strawberry birthmark26 genů
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 genů
- Arachnoid hemangiomatosis16 genů
- Retinal capillary hemangioma16 genů
- Facial hemangioma12 genů
- Choroidal hemangioma5 genů
- Glabellar hemangioma5 genů
- Lumbosacral hemangioma4 genů
- Hemangiomatosis3 genů
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů