Znak
Multiple fatty lumps
Klinický název: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lipomata
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Multiple fatty lumps
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Multiple fatty lumps vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBXTT-box transcription factor T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů